Browsing by Author "Vargas, Fernando Regla"
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Analysis of pre-test interviews in a cohort of Brazilian patients with movement disorders
Marinho, Alice Salgueiro do Nascimento et al. | Date Issued: 2015 -
Análise de genes envolvidos na esclerose lateral amiotrófica para diagnóstico diferencial
Cozendey, Tatiane Duarte | Date Issued: 2015As doenças neurodegenerativas são caracterizadas por morte neuronal, insidiosa, progressiva e irreversível. Formam um grupo heterogêneo de patologias determinadas por diferentes mecanismos. Um grande número de doenças ... -
Análises dos polimorfismos dos genes ADIPOQ, RARRES2, PGC1-\03B1 e FNDC5 e suas possíveis associações ao desenvolvimento da obesidade no Rio de Janeiro
Fonseca, Ana Carolina Proença da | Date Issued: 2014A obesidade é um sério problema mundial de saúde e tem sido associada ao aumento de risco para doenças comuns como a diabetes mellitus tipo 2, cardiovasculares, hipertensão, certas formas de câncer e síndrome metabólica. ... -
Array CGH Analysis of Paired Blood and Tumor Samples from Patients with Sporadic Wilms Tumor
Cardoso, Leila Cabral de Almeida et al. | Date Issued: 2015 -
BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Ewald, Ingrid Petroni et al. | Date Issued: 2016 -
Cancer-related worry and risk perception in Brazilian individuals seeking genetic counseling for hereditary breast cancer
Palmero, Edenir Inêz et al. | Date Issued: 2020 -
Caracterização do gene RB1 e da região cromossômica 13q14 em portadores de deleções em RB1, e estudo de associação de polimorfismos do gene CDKN1B em portadores de retinoblastoma
Freitas, Renata Mendes de | Date Issued: 2018O retinoblastoma se inicia, na grande maioria dos casos, a partir de dois eventos mutacionais no gene RB1 nos retinoblastos. O rastreamento desse gene em portadores da doença e em seus familiares torna-se importante para ... -
Establishment of 3D culture of mammary tumor cells for in vitro therapeutic response studies targeting personalized anticancer therapy
Coelho, Laura Lacerda et al. | Date Issued: 2019 -
Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington's disease
Castilhos, Raphael Machado et al. | Date Issued: 2020Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os ... -
Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome
Schneider, Nayê Balzan et al. | Date Issued: 2018 -
Humoral immune transcriptome signature in myelomeningocele patients
Felício, Rafaela de Freitas Martins et al. | Date Issued: 2024 -
Identification and characterization of novel sequence variations in MECP2 gene in Rett syndrome patients
Monnerat, Leila Schuindt et al. | Date Issued: 2010 -
Minimal prevalence of Huntington's disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions
Castilhos, Raphael Machado de et al. | Date Issued: 2019 -
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
Savastano, Clarice Pagani et al. | Date Issued: 2014 -
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America
Savastano, Clarice Pagani et al. | Date Issued: 2014 -
A molecular study of first and second RB1 mutational hits in retinoblastoma patients
Andrade, Ana Flávia Belchior de et al. | Date Issued: 2006 -
Neurological Phenotypes of IRF2BPL Gene Variants: A Report of Four Novel Variants
Horovitz, Dafne Dain Gandelman et al. | Date Issued: 2023 -
New drug candidates for osteosarcoma: Drug repurposing based on gene expression signature
Andrade, Raissa Coelho et al. | Date Issued: 2021 -
Polymorphisms of CDKN1A gene and risk of retinoblastoma
Carvalho, Ivna Néria Silva Ribamar et al. | Date Issued: 2013 -
Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America
Ashton-Prolla, Patrícia et al. | Date Issued: 2014